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DeCS
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Descriptor Inglés:
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Holocarboxylase Synthetase Deficiency
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Descriptor Español:
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deficiencia de holocarboxilasa sintetasa
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Descriptor Portugués:
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Deficiência de Holocarboxilase Sintetase
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Sinónimos Español:
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deficiencia de carboxilasa de forma neonatal múltiple
deficiencia de carboxilasa múltiple de forma neonatal
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Categoría:
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C16.320.565.100.620.380
C16.320.565.202.720.380
C18.452.648.100.620.380
C18.452.648.202.720.380
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Definición Español:
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Forma neonatal del DEFICIENCIA DE CARBOXILASA MÚLTIPLE que se debe a un defecto o déficit de holocarboxilasa sintetasa. La HLCS es la enzima que establece enlaces covalentes entre la biotina y las carboxilasas dependientes de la biotina (propionil-CoA carboxilasa, piruvato carboxilasa, y beta-metilcrotonil-CoA carboxilasa).
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Relacionados Español:
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biotina
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Calificadores Permitidos Español:
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Número del Registro:
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36029
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Identificador Único:
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D028922
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Ocurrencia en la BVS:
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Similar:
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DeCS
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